KROMOZOM TEORİSİ
Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel
birimlerdir.Bir özelliği oluşturan iki genin biri kromozom çiftinin birinde
,diğeri ise diğer çift üzerinde bulunur.
Genler ve
Kromozomlar :
Kromozom incelendiğinde ,Diploit (2n) kromozumlu
canlıların hemen hepsinde 2 çeşit kromozom bulunduğu görülmüştür.Bunlat vücut
kromozomu (somatik yada otozom) ve eşey ( gonozom ) kromozomudur.
Vücut
Kromozomu : Genelde canlıların
vücut hücrelerinde 2n-2 tane kromozom bulunur.Vücut hücreleri bir çok özellik
bakımından benzer oldukları için homoloğ kromozom adını alırlar.
Eşey
kromozumu : Bütün diploit
hücrelerde bir çift gonozom vardır.Bu kromozomlar canlının cinsiyetini
belirlediği için gonozom adını alırlar.
Bağlantı ve bağlı genler : Her kromozom üzerinde pek çok gen vardır ve
bu genler lokus denilen belirli yerlerde bulunur.Aynı kromozom üzerinde bulunan
genlere bağlı genler denir.Fakat
yapılan araştırmalar bir kromozom
üzerindeki genlerin daima birlikte kalıtılmadığı ,homoloğ kromozomlar arasında
parca alış verişi saptanmış buna da
krosingover denmiştir.Bağlı genler AB/AB şeklinde gösterilir.
EŞEYE
BAĞLI KALITIM
İnsanda X ve Y kromozomlarının üzerinde birbirine
benzer olan parçalara homoloğ parça
denir.Eşey kromozomları üzerindeki genlerin meydana getirdiği karektere Eşeye
bağlı karekterler denir.Her ikisi veya sadece biri üzerin de de bulunabilir.
İnsanda X kromozomuna bağlı kalıtım
:
Buna örnek renk körlüğü ve hemofilidir.
Renk
körlüğü : X kromozomu üzerinde
bulunan resesif bir gen tarafından kontrol edilir.
Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması durumudur.X kromozomu üzerinde
bulunan çekinik bir gen tarafında kontrol edilir.
İnsanda Y
kromozomuna bağlı kalıtım :
Balık
pulluluk :Balık pulunu andıran
deri yapısına sahip insanlardır.
Yapışık
parmaklılık :Erkeklerde ikinci ve
üçüncü ayak parmakları ördeklerde olduğu
gibi bir zar ile birbirine bağlanmıştır.
Kulak
kılı : Kulağın kenarında uzun
kıllar bulunmasıdır.
AYRILMAMA OLAYI
NOT : Drosophilada X sayısı eşeyi tayin eder.Tek X
erkek,iki X dişidir.İki X yanında Y bulunsun veya bulunmasın dişidir.Tek X
yanında Y bulunsun veya bulunmasın erkektir.
Ayrılmama kuralı :
Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlardan
bazıları birbirlerinden ayrılmazlar.Sonuçta hücrede aynı tip kromozomdan iki
tane bulunur,diğerinde hiç yoktur.Bu olaya ayrılmama
denir.
Otozomal kromozomlarda
ayrılmama olayı : Otozomlarda
ayrılmama olayı genellikle 13,18,21,22.çift kromozomlarda görülür.21. çift
kromozomun ayrılmaması ile 24 kromozomlu ve 22 kromozomlu yumurtalar oluşur.24
kromozomlu yumurtalar ,23 kromozomlu normal sperm ile döllendiği zaman 47
kromozomlu dişi yada erkek meydana gelir bunlara mongol (Down sendromu)
denir.
Eşey
kromozomlarında ayrılmama olayı :
Mayoz bölünme sırasında gonozomlardaki XX kromozomlarının ayrılmaması
olayıdır.(22+XX ve 22+00) oluşur.
Süper dişi 44+XXX=47
Klinifelter sendromu 44+XXY =47
Turner Hastaığı (dişi) 44+X0 = 45
XYY zigotu : Kromozomların ayrılmama
olayı ikinci mayoz sırasındada ortaya çıkabilir.
KALITSAL MATERYALİN DEĞİŞMESİ
Genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon,mutasyona uğrayan gene de mutant gen denir.Bireyin vuçüt
hücrelerinde gerçekleşen mutastonlar sadece o bireyi etkiler,ançak eşey
hücrelerinde mutasyon meydana gelir ise gelecek nesillere aktarılır.Mutasyonlar
her durumda oluşmaz.Sıcaklık,bazı kimyasal maddeler,radyasyon ve pH
,mutasyonları(genlerin yapısını bozma) artıran etkenlerin başında gelir.
Mutasyonlar iki grubda incelenir.Bunlar,kromozom mutasyonları ve nokta
mutasyonlarıdır.
KROMOZOM
MUTASYONLARI :
Kromozom mutasyonları,kromozomların yapısında ve sayısında
meydana gelen değişimleri ifade eder.Bunlar duplikasyon ,delesyon,inversiyon ve
translokasyondur.
a-DELESYON =Kromozomun bir parçasının koparak
yitirilmesi olayıdır.
b-DUPLİKASYON =Bir kromozom parça değişimi sırasında
belili genleri vermez ,sadece alırsa,o gen bakımından diploit olur.
c-İNVERSİYON =Bir kromozomun bir bölgesinin kopup 180
derece dönerek yerleşmesi,böylece gen sırasının değişmesi fakat yapının
değişmemesidir.
d-TRANSLOKASYON = Bir kromozomun parçasının veya
bütünün başka bir kromozoma bağlanmasıdır.Homoloğ olmayan kromozomlar rasında
gercekleşir.
NOKTA MUTASYONLARI
Nokta mutasyonu DNA’da bulunan nükleotit dizisinin
yada bazlarının değişmesinden ileri gelir.
NOT:Normal
genlerin çoğu baskın mutant genlerin çoğu çekiniktir.
Örnek
:ATTGCC nükleotid dizisinde aşagıdaki hangi kodon değişimi daha önemlidir.
a-ATTGCG
b-ATCGCC c-ATTGCA d-ATTCCCGCC
e-ATTTGCC
Cevap:
A,B ve C şıklarında bir baz diğerinin yerini almıştır.Buda bir amino asitlik
değişimi ifade eder.D’de 3 baz konulmuştur buda polipeptid içerisine bir amino
asit konulacak demektir.E şıkkında ise genetik kodon içine bir baz
alınmıştır.Buda polipeptidin bundan sonraki tüm yapısını bozar.
İnsanlarda
kalıtsal hastalıklar :
Orak hücreli anemi(Çekinik gen ) ,Fenilketanuri,Şeker
hastalığı,Kretenizm, Pepsin eksikliği.
VARYASYON VE MODİFİKASYON
A-Kalıtsal
varyasyon :
Canlılarda genler tarafından saptanan ve döllere
aktarılan kalıtsal değişikliklerdir. Varyasyon; mutasyon, rekombinasyon(Canlıda
mevcut bulunan genlerin biri anadan diğeri babadan gelir çeşitlilik artar) ,
krosingover(Anada ve babada olmayan özellikler ortaya çıkar) ve konjugasyonla
olur.
B-Modifikasyon
(Çevresel Varyasyon ):
Canlılarda çevrenin etkisi ile oluşan ve kalıtsal
olmayan farklılıklardır.Besin ,sıcaklık
ışık nemve mekanik gibi faktörlerin etkisinde ortaya
çıkar.Modifikasyonlar,canlılarda çevresel faktörlerin bazı genlerin işleyişini
değiştirmesi sonucu ortaya çıkan değişmedir.
Örnek :Genotipi BbDd olan bir canlıda B ve D bağlı
genlerdir.Bu canlıda mayoz bölünme geçiren hücrelerin %16’sında krossinover
gerçekleşirse,mayoz sonunda oluşacak gametlerin çeşitleri ve oranları ne olur.
Çözüm
:% 84 krosingover yok BD=%42 bd =%42
%16
krosingover var BD=%4 Bd=%4
bD=%4 bd=%4 Sonuç :%46 BD , %46 bd , %4Bd,%4 bD
|
